iPS細胞の点突然変異がiPS細胞への転換中に起こることをマウスの実験により発見
2014年1月3日
独立行政法人放射線医学総合研究所

本研究成果のポイント
・iPS細胞※1形成が数百の点突然変異※2を伴うことを証明。
・iPS細胞とES細胞※3のゲノム点突然変異の頻度比較に成功。－ES細胞の変異の数は、iPS細胞の1/10-1/20倍
・iPS細胞ゲノム突然変異発生タイミングの特定。－体細胞からiPS細胞への転換初期に多くの点突然変異が生じる

独立行政法人放射線医学総合研究所（以下、放医研）研究基盤センターの杉浦真由美　元主任研究員 (現奈良女子大学)、笠間康次主任技術員、荒木良子室長、安倍真澄特別上席研究員らの研究チームは、iPS細胞ゲノムに観察される点突然変異は、iPS化の過程の極初期に起きたものであることを発見しました。
これまでは、点突然変異のほとんどがiPS化する前の細胞に既に存在していたと考えられていましたが、これを覆す結果です。
この成果は、米国科学雑誌「Stem Cell Reports」オンライン版に2014年1月3日2時（日本時間）に掲載される予定です。
　
iPS細胞ゲノム（1細胞で約30億塩基対）には数百から1000か所程度の点突然変異が存在することが既に報告されていましたが、これらの多くは、作成に用いた細胞に既に存在していたものという報告が続いていました。
　
研究グループは「iPS化が点突然変異を伴うのか？」という観点で、同じマウス系統からiPS細胞、及び同じ性質を有する幹細胞（ES細胞）を樹立し、最新の高速DNA塩基配列決定装置を用いて詳細な解析を行いました。

世界で初めてES細胞における点突然変異の数を明らかにした結果、iPS細胞は、ES細胞に比べ点突然変異の数が多いこと、更に、iPS細胞に見られた変異の質もES細胞のものと異なることが明らかになりました。
加えて、iPS細胞の細胞集団を1細胞毎に解析し、変異の履歴を追跡することにより、多くの点突然変異がiPS化の転換初期に生じていることも明らかにしました。
　
本成果は、iPS細胞に生じる突然変異の発生メカニズムを理解する上で極めて重要な発見です。

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▽記事引用元　独立行政法人放射線医学総合研究所　2014年1月3日配信記事
http://www.nirs.go.jp/information/press/2014/01_03.shtml